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【資料圖】

訊，近日，來(lái)自青海省的9歲患兒昊昊，在母親的陪同下來(lái)到沈陽(yáng)何氏眼科（301103）醫(yī)院進(jìn)行術(shù)后復(fù)查。結(jié)果顯示，這名先天性黑蒙癥患兒在接受基因治療3個(gè)月后，視力、視野和光敏感度均比治療前有明顯改善。成為國(guó)內(nèi)首位成功接受基因治療的雷柏氏先天黑矇患者，這也是何氏眼科應(yīng)用基因技術(shù)在精準(zhǔn)診療方面全力創(chuàng)新的一個(gè)例證。

在遺傳性視網(wǎng)膜疾病中，雷柏氏先天性黑矇是發(fā)病最早，且最嚴(yán)重的一種。在全世界范圍，發(fā)病率約為1/32000～1/45000，它是導(dǎo)致兒童先天性雙目失明的主要遺傳性眼病

2017年底，第一個(gè)針對(duì)RPE65基因突變致病的基因療法經(jīng)美國(guó)FDA審批上市，用于治療RPE65雙等位基因突變引起的Leber先天性黑矇。這一藥物的問(wèn)世，對(duì)遺傳疾病的基因治療領(lǐng)域產(chǎn)生了深遠(yuǎn)而積極的影響。

國(guó)際知名基因治療專家、現(xiàn)任何氏眼科集團(tuán)基因治療臨床轉(zhuǎn)化研究所所長(zhǎng)的龐繼景教授參與到了這一基因治療藥物的臨床試驗(yàn)過(guò)程中。今年3月，在何氏眼科集團(tuán)的全力支持下，龐繼景教授、何氏眼科醫(yī)生與國(guó)際眼科醫(yī)生協(xié)同合作，通過(guò)基因療法為視障兒童昊昊進(jìn)行了基因治療，昊昊成為中國(guó)大陸第一例接受基因治療的雷柏氏先天性黑矇患者。

何氏眼科董事長(zhǎng)何偉表示，我們通過(guò)科技研發(fā)不斷自我升級(jí)，聚焦核心技術(shù)，開(kāi)展前沿性、高附加值的醫(yī)學(xué)研究。目前在基因診療領(lǐng)域不斷深耕，探索出以基因技術(shù)引領(lǐng)的精準(zhǔn)醫(yī)療眼科新模式。已經(jīng)把基因、干細(xì)胞、生物材料尖端技術(shù)應(yīng)用于白內(nèi)障、糖尿病眼病、近視防控、干眼等病癥的臨床醫(yī)療。在遺傳性視網(wǎng)膜劈裂癥的相關(guān)實(shí)驗(yàn)中取得了突破性進(jìn)展。(燕云)

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